科技日?qǐng)?bào)記者 趙漢斌
11月30日，國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞發(fā)現(xiàn)》發(fā)表敲除巨型ANK2基因?qū)е潞锏哪X容量急劇損失，但基本腦功能表現(xiàn)正常的發(fā)現(xiàn)。此項(xiàng)研究揭示了該基因在靈長(zhǎng)類大腦發(fā)育中的關(guān)鍵作用，并很好地顯示了其在嚙齒類動(dòng)物和靈長(zhǎng)類動(dòng)物之間存在的巨大進(jìn)化差異，也為研究大腦功能重組和可塑性提供了新的極佳模型。
昆明動(dòng)物研究所供圖
自閉癥譜系障礙，是一類神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，核心癥狀為社會(huì)交往障礙和重復(fù)刻板行為。此癥影響全世界約百分之一至二的人口，臨床可分為綜合征型和非綜合征型。巨型ANK2基因主要分布于神經(jīng)系統(tǒng)，有報(bào)道顯示其突變與非綜合征型自閉癥譜系障礙發(fā)病相關(guān)。大多數(shù)綜合征型自閉癥譜系障礙都有遺傳基礎(chǔ)，大多數(shù)非綜合征型病癥發(fā)病原因尚不清楚，研究的基因也比較有限。
依托中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所承擔(dān)建設(shè)的靈長(zhǎng)類模式動(dòng)物表型與遺傳研究國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施，來自中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所、北京大學(xué)心理與認(rèn)知科學(xué)學(xué)院、上?？萍即髮W(xué)和云南中醫(yī)藥大學(xué)等單位的多個(gè)團(tuán)隊(duì)，應(yīng)用基因編輯技術(shù)，成功地在食蟹猴和獼猴體內(nèi)實(shí)現(xiàn)了巨型ANK2基因的敲除。磁共振影像分析發(fā)現(xiàn)，敲除巨型ANK2基因的食蟹猴和獼猴均在大腦發(fā)育方面表現(xiàn)出異常，側(cè)腦室異常增大，灰質(zhì)體積出現(xiàn)大量損失。針對(duì)腦結(jié)構(gòu)影像數(shù)據(jù)進(jìn)行的定量分析表明，大腦灰質(zhì)體積的損失主要位于左視區(qū)1、左視區(qū)2、左前視區(qū)、左腹側(cè)顳葉皮層和右內(nèi)側(cè)額葉皮層。然而，這些巨型ANK2基因突變猴，卻沒有表現(xiàn)出非綜合征型自閉癥譜系障礙樣癥狀，它們的睡眠和覺醒周期、社交互動(dòng)和環(huán)境探索行為均呈現(xiàn)正常。
這些結(jié)果一方面提示了大腦的巨大可塑性，同時(shí)研究團(tuán)隊(duì)建立的巨型ANK2基因敲除猴模型，對(duì)未來深入解析生命現(xiàn)象變化中的表型與遺傳關(guān)系，研究大腦功能重組和可塑性具有重要意義。
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