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科技日?qǐng)?bào)記者 俞慧友 通訊員 洪雷

2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”。記者獲悉，湖南省長(zhǎng)沙市委市政府在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施了為期3年的遺傳性罕見病綜合防治項(xiàng)目。首年度情況提示，預(yù)防是構(gòu)建罕見病防治體系最有效的手段。同時(shí)，專家呼吁，關(guān)注罕見病的“普遍性”。

2021年11月，長(zhǎng)沙市委市政府啟動(dòng)實(shí)施遺傳性罕見病綜合防治項(xiàng)目，著力于將醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與服務(wù)民生相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)預(yù)防關(guān)口的前移。項(xiàng)目以長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委為實(shí)施單位，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、長(zhǎng)沙市婦幼保健院、各區(qū)縣（市）婦幼保健院（所）、各社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）為主要服務(wù)機(jī)構(gòu)，在全市范圍內(nèi)展開。

項(xiàng)目以長(zhǎng)沙市所有備孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立了“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測(cè)-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系。

截至2022年12月31日的數(shù)據(jù)顯示，全市共有53555對(duì)夫婦參與家系調(diào)查，3922對(duì)夫婦參與遺傳咨詢。項(xiàng)目對(duì)980個(gè)遺傳高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，檢測(cè)出陽性家庭436個(gè)，在遺傳高風(fēng)險(xiǎn)家庭中遺傳學(xué)檢測(cè)陽性率44.49%。此外，在所有參與調(diào)查的家庭中，遺傳學(xué)檢測(cè)陽性率約8‰。

“44.49%的數(shù)據(jù)，意味著篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)家庭接近半數(shù)。這也說明了遺傳咨詢的重要性。罕見病在篩查人群中陽性率8‰，也不是小數(shù)據(jù)。罕見病帶來的出生缺陷通常十分嚴(yán)重，后期治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)大。通常遇到無藥可醫(yī)，或藥物可及性差的問題?！表?xiàng)目主要實(shí)施方，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院黨委書記、院長(zhǎng)林戈表示。

中信湘雅遺傳中心主任譚躍球教授介紹，每個(gè)人都可能是某些隱性遺傳病的攜帶者，當(dāng)自己與配偶都是相同隱性遺傳病攜帶者時(shí)，就可能出生隱性遺傳病的孩子。因此，需要引起人們關(guān)注到罕見病的這一“普遍性”。他同時(shí)稱，已發(fā)現(xiàn)的罕見病家庭中，存在嚴(yán)重致死、致殘，或者會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、地中海貧血等。通過遺傳咨詢，對(duì)高度懷疑為遺傳性罕見病的人群進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，明確病因，后續(xù)指導(dǎo)治療和生殖干預(yù)，可降低家庭中罕見病患兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)悉，該項(xiàng)目著力于摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點(diǎn)，采取有效干預(yù)措施，提高出生缺陷綜合防控水平。此次在對(duì)篩查出的疾病種類進(jìn)行分析后顯示，染色體病有179家，單基因病258家。在檢測(cè)出的單基因病中，包含了112種罕見病。

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